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Waardenburg-Syndrom

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Das Waardenburg-Syndrom, wurde erstmalig 1951 von dem niederländischen Augenarzt und Genetiker Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979) beschrieben. [1] Es handelt sich um eine autosomal vererbte, angeborene Erkrankung, die durch eine Kombination verschiedener Pigmentstörungen und Taubheit charakterisiert ist. Häufig finden sich auch Entwicklungsstörungen der Neuralleiste. Sie gehört zum Formenkreis des Leuzismus.</br> Trotz der Tatsache, daß das Waardenburg-Syndrom mit einer Inzidenz von 2 bis 3 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten selten ist, [2] verursacht es doch 2 % aller Fälle von angeborener Taubheit.

Aufgrund genetischer und klinischer Kriterien werden vier Typen des Waardenburg-Syndroms (WS) unterschieden (WS 1-4). WS1 und WS3 (auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnet) werden mit einer Mutation im PAX3-Gen assoziiert, wohingegen WS2 ein eher heterogenes genetisches Bild zeigt und bei einigen Familien Mutationen des Microphthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktors (MITF) zu finden sind. WS4 ist schließlich mit Mutationen der Endothelin-3- oder Endothelin-B-Rezeptor-Gene und des SOX10-Gens verbunden; das WS4 galt als eigenständiges Krankheitsbild (Waardenburg-Shah-Syndrom).

Die Taubheit beim WS beruht auf Defekten in der Entwicklung von Gewebe der ursprünglichen Neuralleiste und ist daher keine Innenohrtaubheit sondern sensorisch bedingt. Die Störung der Pigmentzellen (die sich ebenfalls von neuronalem Gewebe ableiten) betreffen vorwiegend die Iris, die Augenbrauen, zum Teil auch die Haut und die Kopfhaare. Besonders auffällig ist eine unterschiedliche Färbung der Augen (Heterochromie), d.h. Personen können z.B. ein blaues und ein braunes Auge haben. Dysplasien in Form von Augenfehlstellungen und Fehlbildungen des knöchernen Schädels sind ebenfalls Teil des WS. Dies erscheint teilweise in einer Verschiebung der Lidfalte oder einer seitlichen Verschiebung des Innenaugenwinkels beider Augen (Dystopia Canthorum).

Quellen

  1. ↑ Waardenburg PJ: A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrowns, and nose root with pigmentary defects of the iris and head hear with congenital deafness. American Journal of Human Genetics (1951) 3: 195-253
  2. ↑ Fraser GR: The causes of profound deafness in childhood. Johns Hopkins University Press, Baltimore 1976

Weiterführende Quellen:

Weblinks

Wikipedia
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