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Enzymdefekt
Aus Kefk.
Ein Enzymdefekt (Kompositum aus griechisch ένζυμο und lateinisch defectus) liegt vor, wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel übermäßig oder vermindert ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt).
Resultieren daraus klinische Symptome oder Beschwerden, so spricht man von einer Enzymopathie (griechisch ενζυμοπάθια, ensimopáthia, „die Enzymkrankheit“), und es kann zur Ausbildung einer Idiosynkrasie, zu schwerwiegenderen Krankheiten und zu Entwicklungsverzögerungen (wie bei zu spät diagnostizierter Phenylketonurie) kommen. Viele ungewollte, v. a. frühe Fehlgeburten werden als intrauterine Fruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstörungen der sich entwickelnden Leibesfrucht zurückgeführt.
Auslöser eines Enzymdefekts ist oftmals ein genetischer Defekt.
Enzyme werden im Organismus selbst gebildet (Biosynthese).
