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Cohen-Syndrom

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Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben. Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern z.B. als Prader-Willi-Syndrom.

Symptome

leichte kognitive Behinderung
Adipositas (Fettsucht)
Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Oberkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist)
große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
hoher / schmaler Gaumen
kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
offenstehender Mund
prominente Nasenwurzel
prominente / hypertrophe Zunge
prominentes Mittelgesicht
Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
Klumpfuß / Knickfuß
Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Mitralklappe)
Innenohrschwerhörigkeit
Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges)
Myopie (Kurzsichtigkeit)
Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“)
Optikusatrophie (Sehnervschädigung)
Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören)
Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung)
Trichterbrust
Epilepsie

Literatur

Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr 83: 280-284, 1973
Satu Kivitie-Kallio: Cohen Syndrome : a clinical study of 29 finish patients. Dissertation University of Helsinki 2000
Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3